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  广东省人民医院心外科雷黎明报告，中国人群中已知的7个基因的13个突变位点可能不是完全性大动脉转位（TGA）的致病基因突变，也提示了TGA具有极强的遗传异质性。

该 研究在102例患儿中用Sanger测序法对已知13个突变位点进行筛查，拟选取8个没有已知突变的TGA患者；利用Agilent 全外显子捕获技术进行外显子区域捕获，捕获后的片段经过富集度质控后进行测序文库制备，然后上机测序；测序得到的数据经过基本数据分析后进行生物信息学分 析，主要是识别样本的SNP和InDels并对其所在基因进行注释，排除已知SNP、非基因、内含子和同义突变，确定TGA的潜在错义基因突变；用PCR 测序法对更大范围TGA患者、包括核心家系、及大范围的正常人群进行验证，确定致病基因突变，

  结果显示，在对8例TGA患者全基因组外显子测序后，得到6550个候选突变位点，进一步分析后有20个位点特异性较好；设计引物，分别对健康人、TGA 患者、以及其他先心病患者的DNA进行PCR扩增，Sanger测序，发现了8个基因的10个突变位点，位于DNAH和MYO基因家族。